In de studie onder leiding van dr. Albertien van Eerde, in samenwerking met onderzoeksgroepen uit het buitenland, werden wereldwijd 5.600 patiënten getest op nefronoftise. Hieruit bleek 1 op de 200 volwassen patiënten met een vergevorderd stadium van nierfalen, deze erfelijke ziekte te hebben. Tot nu toe was nog niet bekend dat nefronoftise zo vaak bij volwassen nierfalen voor kan komen, waardoor er door nierartsen niet op werd getest.
Nefronoftise is een nierziekte die zich vaak op jonge leeftijd openbaart en waarbij de nieren uiteindelijk niet meer functioneren, waardoor dialyse of een niertransplantatie nodig is. De ziekte is erfelijk, het ontstaat door fouten in de informatie (genen) die het lichaam nodig heeft om bepaalde bouwstenen voor organen te maken. Door deze fouten worden de bouwstenen niet (goed) gemaakt. Bij nefronoftise zit de fout vaak in het NPHP1-gen.
Nierfalen op de kinderleeftijd is zeldzaam (het komt voor bij zo'n 550 kinderen in Nederland) en heeft vaak een erfelijke oorzaak, nefronoftise komt in die categorie het vaakst voor. Bij volwassenen komt nierfalen veel vaker voor (16.500 mensen in Nederland), maar is het aandeel van erfelijke ziekten kleiner. Nefrologen die met volwassen patiënten werken, denken daarom minder snel dat een nierziekte erfelijk zou kunnen zijn en zijn vaak niet bekend met de ziekte nefronoftise.
Dit terwijl uit het onderzoek van de onderzochte groep volwassen patiënten blijkt dat minimaal 1 op de 200 van hen nefronoftise heeft. De ziekte kwam zelfs voor op gevorderde leeftijd, waarbij de oudste patiënt 61 was toen dialyse nodig was. Dat nefrologen de ziekte lastig kunnen onderscheiden werd onderstreept doordat bij de meeste patiënten de ziekte niet was vastgesteld.
Herkenning van erfelijke ziekten is belangrijk, omdat die verschillende gevolgen kan hebben voor een nierpatiënt. Het kan bijvoorbeeld afwegingen rondom nierdonatie van een familielid beïnvloeden en het biedt meer opties bij een kinderwens. Om die reden roepen de onderzoekers op tot bredere toepassing van het testen op erfelijke ziekten bij volwassen patiënten met vergevorderd nierfalen.
Het Nederlandse deel van het onderzoek is mede mogelijk gemaakt door de Nierstichting.
